L’analisi
genetica a fini diagnostici permette sia di identificare malattie
genetiche, malattie rare, in periodo pre- e post-natale, dovute a
mutazioni a livello cromosomico o di porzioni cromosomiche che
includono diversi geni, o a mutazioni a livello di un singolo gene.
Mentre le mutazioni cromosomiche sono identificabili attraverso
l’analisi citogenetica classica o la citogenetica-molecolare e con
sistemi recentemente messi a punto grazie all’utilizzo delle
nanotecnologie, le mutazioni che colpiscono un singolo gene sono
identificabili attraverso l’analisi del DNA. Il sequenziamento del DNA
viene utilizzato in diagnostica per identificare varianti geniche che
stanno alla base di specifiche malattie genetiche (malattie rare) o che
sono associate ad una suscettibilità a sviluppare patologie più
comunemente diffuse, quali l’ipertensione, l’obesità, le cardiomiopatie
e le intolleranze alimentari. L’analisi del DNA ha inoltre nella
genetica forense fini identificativi ad esempio nell’accertamento della
paternità o nella caratterizzazione di tracce biologiche. L’esperienza
acquisita nel campo dagli specialisti, sia in senso sperimentale che
interpretativo, unitamente all’utilizzo di metodologie certificate in
ambiente accreditato garantiscono l’accuratezza dell’analisi.
Tutte le indagini proposte vengono svolte presso il Dipartimento di Biotecnologie Mediche e Medicina Traslazionale nel laboratorio che ha sede in Fratelli Cervi 93, Segrate Milano dove è accreditato il “Servizio per la diagnosi e lo studio delle anomalie genomiche”,
grazie a competenze maturate in anni di ricerca nel campo della
genomica molecolare da parte dei genetisti e dei tecnici che
costituiscono l’unità operativa. Tutti i nostri processi di analisi
sono sottoposti a severi controlli di qualità e affidabilità e riservatezza sono i nostri principali obiettivi.
L’unità operativa da diversi anni è impegnata anche nella formazione a
vari livelli (internati di tesi per studenti di lauree triennali e
magistrali, tesi di dottorato, tesi di specialità e corsi di
perfezionamento post-laurea.
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